BAB
I
PENDAHULUAN
A.
TUJUAN
1. Mengenal
gangguan atau kelainan pada manusia yang diakibatkan oleh penyimpangan dan
truktur kromosom.
2. Menganalisis
gambar/photomicrograph kromosom dari berbagai kasus/kelainan yang di akibatkan oleh
penyimpangan jumlah atau struktur kromosom manusia dalam bentuk kariotip.
B. DASAR
TEORI
Istilah
kromosom mula-mula dikemukakan oleh weldeyer (1888) yang berasal dari kata
latin “kroma” = warna dan “soma” = badan. Disebut demikian karena badan ini
mudah menyerap zat warna pada preparat di beri warna. Sebenernya kromosom
merupakan rangka bagi inti sel. Dalam keadaan interfasekromosom berujud
kromatin yang berasal dari kata “kroma” dan “tin” yang berarti benang. Pada
saat memulai aktivitas pembelahan, kromatn memendek dan menebal disebut
kromosom. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid
(sugiharto, 2010).
Kromosom
adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat
keturunan (hereditas). Jumlah kromosom untuk setiap spesies dalam keadaan
normal tetap, misalnya jagung berjumlah 20, tomat 48, lebah madu 32, dan
manusia 46. Umumnya organisme tingkat kromosom berada dalam keadaan diploid,
artinya mengandung dua set kromosom analog yang dihasilkan dari penggabungan
secara acak dua buah gamet.
Berdasarkan
letak sentromer pada kondisi kontraksi maksimal metaphase dan anaphase,
kromosom dibedakan menjadi tiga tipe. Akrosentris, yaitu bentuk kromosom
seperti batang terletak sentromer dekat ujung kromosom. Submetasentris, yaitu
kromosom yang letak sentromernya pada tengah-tengah sehingga membagi kromosom
menjadi dua bagian yang lengannya sama panjang.
Kromosom
manusia diklasifikasikan berdasarkan ukuran, bentuk, posisi sentromer.
Kromosom-kromosom tersebut diberi no 1 sampai 22 dan X, Y. di samping pembagian
nomor, lebih lanjut kromosom-kromosom tersebut di kelompokkan kedalam grup-grup
yaitu A, B, C, D, E, F, G dan XX atau XY. Grup A terdiri dari kromosom no 1-3,
grup B terdiri dari nomor 4 dan 5, grup C terdiri dari no 6-12, grup D terdiri
dari 13-15, grup E terdiri dari nomor 16-18, grup F terdiri dari nomor 19 dan
20, grup G terdiri dari nomor 21 dan 22.
Gambar
kromosom hasil pemotretan dari sediaan metaphase dipotong satu persatu,
kemudian di kelompokan berdasarkan criteria di atas. Proses pengerjaan ini di
sebut analisis kariotif. Analisis kariotip merupakan bentuk pengetasan penting
untuk mengetahui kemungkinan cacat/kelainan genetic pada keturunan dan
mengenali kelainan bawaan yang diakibatkan oleh abnormalitas kromosom.
Kromosom
adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat
keturunan (hereditas). Kromosom khas bagi mahluk hidup. Tiap sel somatik pada
organisme tingkat tinggi mempunyai jumlah kromosom dasar, yaitu satu set
diwariskan dari induk dan satu sel dari ayah. Masing-masing kromosom mempunyai
pasangan yang identik yaitu kromosom homolog. Dua set kromosom ini disebut
diploid (2n) (Crowder, 1998).
Kromosom
yang sedang membelah dikenal dengan kromatid; mereka terlekat satu sama lain
pada semacam ‘pinggang’ (sentromer) dan ini terletak dekat tengah beberapa
kromosom, yang kemudian disebut metasentrik, dan dekat ujung lainnya
(aksosentrik). Oleh karena itu banyak kromosom memiliki lengan panjang dan
pendek (Clarke, 1996).
Keragaman
jumlah set kromosom atau ploidi sering dijumpai di alam. Perubahan jumlah
kromosom dibedakan menjadi euploid dan aneuploid. Perubahan jumlah kromosom
sangat berpengaruh, karena dapat menimbulkan beberapa kelainan. Struktur
kromosom juga dapat terjadi yang disebut aberasi kromosom dan dibedakan dalam
beberapa peristiwa yaitu defisiensi, invers, translokasi, dan
duplikasi (Pai, 1982).
Kita
mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing orang
tua. Dengan demikian ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set
yang masing-masing terdiri dari 23 kromosom (Campbell, 1999).
Kariotipe
adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur dari
masing-masing kromosom tersebut. Kariotipe bisa digunakan untuk
mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Pada penyusunan ditemukan
kariotipe klinefelter dan kariotipe perempuan normal. Barr body dan drumstick merupakan sex
chromatin yang terbentuk akibat inaktivasi kromosom X. Dilakukan
pengamatan menggunakan preparat awetan dan ditemukan barr body dan drumstick pada
nukleus (Sadrina, 2011). Analisis kariotipe merupakan gambaran suatu
individu atau grup individu yang berkerabat yang ditunjukan oleh bentuk
morfologi dan jumlah kromosom Sastrosumarjo (2006). Okumus dan Hassan (2005)
menjelaskan bahwa analisis kariotipe sangat penting dalam identifikasi dan
desain kromosom hewan dan tumbuhan.
Pengaturan
ukuran set pada fotograf dari pita-pita kromosom dapat digunakan untuk melihat
penyusunan kromosom. Analisis secara fisik dapat juga dilihat gambaran mikroskopis
kromosom kelamin dan kromosom tubuh pada metafase dari proses mitosis
(Supriharti 2007). Analisis citra kromosom juga dapat digunakan dalam analisis
kariotipe(Shevencho, 2012).
Karyotipe
merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Kromosom akan
berpasang-pasangan membentuk pasangan kromosom homolog yang ditandai dengan
panjang dan posisi sentromer yang sama. Contoh penulisan karyotipe sebagai
berikut: manusia memiliki 46 kromosom;
22AA
(autosom) + XX (genosom)à untuk
wanita
22AA
(autosom) + XY (genosom) à untuk
laki-laki (Pai, 1982).
Kariotipe
manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan,
pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipe-tipe
abnormalitas kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki
set kromosom berlebih. Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set
kromosom. Aneuploidy terbagi dua, monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan
kelainan yang kehilangan satu kromosom, sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan
satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih ada lagi delesi (hilangnya
bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua), inversi (
bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom yang
bertukar bagiannya) (Lewis 2009 :248-254).
Kariogram
adalah susunan sistematis kromosom sel tunggal individu selama tahap metaphase
dan tersusun menurut urutannya (karyotipe). Sedangkan ideogram adalah penyajian
diagram dari susunan kromosom (karyotipe) dari organisme. Salah satu manfaat
karyotipe adalah tes untuk mendeteksi beberapa kelainan yang berhubungan dengan
struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada dugaan kelainan
kromosom pada suatu individu. Hal ini berdasarkan pertimbangan karena tingginya
biaya dan pembuatannya memerlukan keahlian tertentu (Clarke, 1996).
Setiap
kromosom pada genom (dengan mengecualikan kromosom-kromosom seks) di nomori
secara berurutan sesuai dengan panjangnya, dimulai dengan kromosom yang paling
panjang (Stansfield, 2006).
Terdapat dua
macam kromosom pada manusia yaitu autosom dan gonosom. Autosom adalah kromosom
biasa atau sel tubuh (somatis), tidak berperan dalam menentukan pertumbuhan
seks. Gonosom adalah kromosom seks, berperan menentukan pertumbuhan seks.
Jumlah kromosom manusia adalah 46, 44 diantaranya adalah autosom, 2 gonosom.
Gonosom ada dua macam yaitu X dan Y. Susunan gonosom pada wanita adalah XX dan
pada pria XY (Clarke, 1996).
Jumlah kromosom manusia 46 berarti kromosom sexnya 2 dan autosomnya 44
dalam tiap nucleus sel tubuh.
1. Jika manusia tersebut laki – laki , maka penulisan symbol kromosomnya = 22
AA + xy atau 44 A + xy atau 46 xy.
3. Untuk wanita
dituliskan : 46 xx atau 22 AA + xx atau 44 A + xx,
C. ALAT
DAN BAHAN
Alat
dan bahan yang digunakan pada praktikum ini hana berupa Photomicrograph
kromosom serta alat tulis.
D. CARA
KERJA
|
Mengamati gambar
masing-masing krromosom dari setiap kumpulan hasil photograph.
|
|
Menentukan jumlah kariotif yang terdapat pada
photomicrograf
|
|
Memberi keterangan
kariotipe tersebut: jenis kelamin, normal/kelainan serta formulanya untuk
setiap kariotipe yang di susun.
|
BAB II
HASIL DAN PEMBAHASAN
A. HASIL PENGAMATAN
|
No
|
Jenis Kelamin
|
Formula Kariotif
|
Hasil Analisis (Sindrom)
|
Keterangan
|
|
1
|
Laki-laki
|
44A+XXY / 22A+XXY
|
Klineferter
|
Gambar photograf terlampir
|
|
2
|
Laki-laki
|
43 A+ XY / 45 A
|
Cry du cat
|
|
|
3
|
Laki-laki
|
44A+XYY
|
Jacob
|
|
|
4
|
Laki-laki
|
45A+XY
|
Down
|
|
|
5
|
Perempuan
|
44A+XXX
|
Wanita super
|
|
|
6
|
perempuan
|
44A+X0
|
Turner
|
B. PEMBAHASAN
pada praktikum ini
bertujuan untuk Mengenal gangguan atau kelainan
pada manusia yang diakibatkan oleh penyimpangan dan truktur kromosom, serta menganalisis
gambar/photomicrograph kromosom dari berbagai kasus/kelainan yang di akibatkan oleh
penyimpangan jumlah atau struktur kromosom manusia dalam bentuk kariotip. Untuk mencapai tujuan tersebut digunakan photomicrograf
yang harus dianalisis dan ditentukan jumlah serta formula karyotif dari
fotomicrograf tersebut.
Dari 6 gambar fotomicrograf
yang ada, dapat diidentifikasi bahwa ke 6 kariotif tersebut tidak ada formula
normal, karena didalam formulanya terdapat kelainan –kelainan baik pada autosom
maupun gonosom. Dalam keadaan normal, kromosom tubuh (autosom) yang terdapat
pada manusia berjumlah 22AA atau 44A, serta gonosom (kromosom kelamin) berupa
XX ( wanita) serta XY (laki-laki).
Dari ke 6 kariotif
tersebut, diidentifikasi bahwa :
1.
Kariotif A
|
Formula kariotif
|
44A+XXY / 22A+XXY
|
|
Nama sindrom
|
Kleniferter
|
|
Terjadi pada
|
Laki-laki
|
|
Penyebab
|
Kelainan pada gonosom, terdapat sumbangan X pada
gonosom, sehingga seharusnya XY menjadi XXY.
|
|
Ciri-ciri
|
Pertumbuhan seks sekunder yang ditandai dengan tidak
berkembangnya seks primer seperti penis dan testis yang mempunyai ukuran lebih
kecil daripada pria seperti lainya. Ciri ciri yang sering nampak oleh
penderita sindrom klinefelter adalah perubahan suara yang umumnya bersuara
kecil, tidak tumbuh rambut kemaluan dan biasanya sering tidak subur
(infertil) yang diakibatkan oleh penambahan kromosom X.
|
|
Gambar
|
sindrom klinefelter merupakan kelainan genetik yang
terdapat dalam seorang pria. Dalam sindrom klinefelter terdapat pertumbuhan
seks sekunder yang ditandai dengan tidak berkembangnya seks primer seperti
penis dan testis yang mempunyai ukuran lebih kecil daripada pria seperti
lainya. Ciri ciri yang sering nampak oleh penderita sindrom klinefelter adalah
perubahan suara yang umumnya bersuara kecil, tidak tumbuh rambut kemaluan dan
biasanya sering tidak subur (infertil) yang diakibatkan oleh penambahan
kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun
penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita
sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas ,keterbelakangan mental, dan
gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia
(perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.
Manusia mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 44
kromosom tubuh (autosom) dan 2 kromosom seks (gonosom). Kromosom seks inilah
yang membuat kita menjadi laki laki (XY) atau perempuan (XX). Pada proses
pembentukan gamet terjadi reduksi jumlah kromosom yang mulanyaberjumlah 46
menjadi 23. Pada tahap tersebut juga terjadi pemisahan kromosom
seks,misalnya pada pria XY berpisah menjadi X dan Y begitupun dengan wanita
XX menjadi X dan X. Jika terjadi pembuahan pria maupun wanita akan
menyumbangkan satu kromosom seksnya begitupun dengan kromosom tubuhnya
sehingga terbentuk individu baru dengan 46 kromosom. Pada sindrom
klinefelter terjadi gagal berpisah (non-disjunction) oleh kromosom seks pria
dan wanita. Sehingga kromosom seks XY yang nantinya menyatu dengan jromosom X
dari wanita dalam proses pembuahan sehingga menjadi bentuk abnormal 47, XXY.
Selain itu juga dapat terjadi pada saat kromosom wanita menyumbangkan kromosom
XX dan pria menyumbangkan Y.
Selain Non-disjunction genom juga dapat disebabkan
oleh gagal berpisah dalam tahap, mitosis terjadinya pembentukan mosaik
klinefelter 46,XY/47, XXY. Biasanya bentuk gejala ini pada bentuk mosaik lebih
ringan daripada bentuk klasiknya. Sindrom
klinefelter juga dapat gagal berpisah pada saat tahap meiosis yag dimana
kromosom seks selama terjadi saat gametogenesis pada salah satu orang
tua.Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah
(disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom
tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom
seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan
terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki
kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan
XXXYY.
Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki
kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita
klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang
rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata
(hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. Hal
ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal.
Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan
kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis. Sifat
tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan
dengan manusia normal. Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak
aktif dibandingkan laki-laki normal.
2.
Kariotif B
|
Formula kariotif
|
43A+XY / 45A+XY
|
|
Nama sindrom
|
Cry du cat
|
|
Terjadi pada
|
Laki-laki
|
|
Penyebab
|
Delesi autosom no 5.
|
|
Ciri-ciri
|
·
Tangisan bernada tinggi seperti
suara kucing
·
Berat badan lahir yang rendah dan
pertumbuhan yang lambat
·
Bayi tampak lemas
·
Kepalanya kecil (mikrosefalus)
·
Wajah asimetris dan mulutnya tidak
dapat menutup rapat
·
Hidungnya lebar
·
Lehernya pendek
·
Beberapa bayi memiliki wajah yang
bundar (moon face)
·
Hipertelorisme (kedua mata
terpisah jauh)
·
Fissura palpebra (mata sipit ke
bawah)
·
Mikrognatia (rahang kecil)
·
Letak telinga lebih rendah
(mungkin bentuknya juga abnormal)
·
Di sela jari kaki maupun tangan
terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu – Simian
crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu)
·
Keterbelakangan mental
·
Perkembangan kemampuan motoriknya
lambat atau tidak lengkap
·
Sering disertai kelainan jantung.
·
Penderita mengalami Hernia
inguinalis
·
Diastasis rekti (otot-otot perut
terpisah)
·
Otot kendur
·
Lipatan epikantus (lipatan pada
kulit di sudut mata sebelah dalam)
·
Lipatan telinga yang tidak lengkap
atau abnormal.
|
Lejeune dan koleganya pertama kali
mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom tangisan kucing pada tahun 1963
Deskripsi pertama didapat dari observasi terhadap 3 orang anak yang tidak
memiliki hubungan keluarga. Ketiga anak tersebut memiliki ciri-ciri yang
meliputi keterbelakangan mental,cacat fisik, mikrochepal
(kepal berukuran kecil), bentuk wajah yang abnormal, dan
suara tangis menyerupai kucing
saat bayi yang disertai kegagalan pertumbuhan. Karakteristik tersebut
diasosiasikan dengan delesi sebagian lengan pendek pada kromosom nomor 5. Hal
ini dibuktikan dengan autoradiografi oleh German et al. di tahun 1964 dan pewarnaan
menggunakan quinacrine mustard oleh
Caspersson et al. pada tahun 1970.
Definisi Sindroma Cri Du Chat
(Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) adalah sekelompok kelainan yang terjadi
akibat hilangnya kromosom nomor 5. Penamaan
sindroma ini didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar
seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir
dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang.
Sindrom tangisan kucing disebabkan
kelainan kromosom tubuh (autosomal). Kromosom nomor 5 yang terlibat
mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p). Kebanyakan kasus terjadi akibat
mutasi. Suatu mekanisme translokasi genetik pada
kromosom orang tua saat pembelahan sel juga menjadi penyebab kelainan
ini. Akibat translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada
kehamilan berikutnya akan meningkat. Tidak ditemukan hubungan antara usia
orangtua saat kehamilan dengan sindrom ini. Diagnosis kelainan ini dapat
dilakukan pada jaringan plasenta (teknik chorionic villus sampling)saat
kehamilan berusia 9-12 minggu atau dengan cairan ketuban (amnioncentesis) saat usia kehamilan di atas 16 minggu .
Pada penderita Cri du chat memiliki
kromosom nomor 5 yang mengalami delesi sebagian ( 5p ). Lokasi delesi dibedakan
menjadi terminal atau interstisial pada bagian 15p15.2-5p15.3. deleasi pada
bagian 5p15.3 yang berperan pada timbulnya suara tangisan layaknya kucing.
Sementara itu, kelainan fenotipe ( sifat fisik yang tampak ) lainnya
diakibatkan oleh delesi 5p15.2. karena terjadi pada kromosom tubuh maka
peluang kejadian pada anak laki-laki dan perempuan adalah sama.
Penderita sindrom tangisan kucing
ini menunjukan karakteristik utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada
tinggi (melengking), mirip suara anak kucing. Suara tangisan yang khas tersebut
diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epligotis yang tidak
normal. Sejalan dengan pertambahan besar laring, suara menyerupai suara
tangisan kucing itu akan hilang. Sepertiga dari penderita tidak lagi menunjukan
suara tangis menyerupai kucing setelah berusia 2 tahun.
3.
Kariotif C
|
Formula kariotif
|
44A+XYY
|
|
Nama sindrom
|
Jacob
|
|
Terjadi pada
|
Laki-laki
|
|
Penyebab
|
Terdapat penambahan pada gonosom XY menjadi XYY
|
|
Ciri-ciri
|
·
skor IQ rata-rata 47 (IQ ± 90
(10-15 < rata-rata normal))
·
Kariotip umumnya 47,XYY
·
Kromatin X (-) dan Y (++)
·
Insiden ð 1 : 1.000 kelompok
laki-laki
·
Postur tubuh tinggi (>180
cm)
·
Postur tubuhnya normal,
tetapi berat badannya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi
badannya. (Keterlambatan perkembangan dan masalah perilaku
·
Raut muka asimetris
·
Telinga cenderung lebih
panjang
·
Perkembangan seks normal,
testosteron normal (Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang
berukuran normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal)
|
Sindrom laki-laki super ditemukan
oleh P.A. Jacobs tahun 1965. Pada sindroma XYY, seorang bayi laki-laki terlahir
dengan kelebihan kromosom Y. Oleh karena itu, sindrom ini terjadi pada manusia
yang berjenis kelamin laki-laki. Laki-laki biasanya hanya memiliki 1 kromosom X
dan 1 kromosom Y, digambarkan sebagai 46, XY. Pria dengan sindroma XYY memiliki
2 kromosom Y dan digambarkan kariotipenya sebagai 47, XYY. Kelainan ini
ditemukan pada 1 diantara 1.000 pria.
Sindrom XYY merupakan kelainan yang
terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom YY. Sebuah
aneuploidy ( nomor abnormal ) dari kromosom seks di mana sebuah laki-laki
manusia menerima sebuah y-chromosome ekstra, memberikan total 47 kromosom, yang
biasanya hanya 46 kromosom.
Sindrom Laki-laki Super (47 XYY)
dapat terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom
YY ( akibat mengalami gagal barpisah pada kromosom seksnya). Pembuahan
tersebut menghasilkan keturunan dengan 47 kromosom ( terdiri atas 44 autosom
dan 3 kromosom seks, yaitu XYY.
Tingkah laku eksplosif, hiperaktif,
agresif, psikopat, dan Suka melawan hokum. Pada
saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan
yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal. Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif
dan cenderung mengalami penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya
berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal. Aktivitas yang tinggi dan gangguan belajar akan
menimbulkan masalah di sekolah sehingga perlu diberikan pendidikan ekstra. Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki
kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm
diatas normal.
4.
Kariotif D
|
Formula kariotif
|
45A +XY
|
|
Nama sindrom
|
Down
|
|
Terjadi pada
|
Laki-laki
|
|
Penyebab
|
Penyebab
down syndrome terjadi karena perkembangan kromosom yang tidak normal, di mana
pada saat pembuahan ada kromoson menyimpang atau adanya mutasi gen dari
orangtua janin. Padahal seharusnya kromoson ibu dan ayah terbelah menjadi
dua, dan saling menempel.
|
|
Ciri-ciri
|
Tinggi badansekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek,
bibir tebal, lidah besar dan menjulur,
liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk
terutama kelingking, telapak tangan
menebal, mata sempit miring ke samping, gigi kecil-kecil
dan jarang, IQ rendah.
|
Dari hasil mengurutkan pasangan
kromosom mulai dari besar sampai kecil, ditemukan kelainan kromosom pada urutan
ke 21. Seharusnya kromosom berpasangan saja tapi yang ini justru berjumlah
tiga, sehingga individu mempunyai kelebihan sebuah kromosom. Kromosom yang
berjumlah tiga ini disebut dengan trisomi. Sedangkan trisomi yang terjadi pada
urutan ke 21 disebut dengan trisomi 21 dan trisomi ini termasuk ke dalam
trisomi untuk autosom.
Trisomi 21 adalah suatu kelainan
atau abnormalitas pada kromosom yang mengakibatkan suatu sindrom, yaitu sindrom
down. Kelainan ini pertama kali diketahui oleh Seguin pada tahun 1844, tetapi
tanda-tanda klinis tentang kelainan ini mula-mula diuraikan pada tahun 1866
oleh seorang dokter berkebangsaan Inggris bernama J. Langdon Down. Berdasarkan
fenotip dari pasien yang menunjukkan tanda-tanda tuna mental dan adanya lipatan
pada kelopak mata, maka kelainan ini semula disebutmongolisme. Tetapi
agar tidak menyakiti hati bangsa Mongol, maka cacat ini kemudian dinamakan
dengan sindroma Down.
Penderita sindrom down biasanya mempunyai
tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki kadang-kadang bengkok, kepala lebar,
wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, jarak lebar antara dua
mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus sehingga mirip dengan orang
Oriental, iris mata kadang-kadang berbintik yang disebut dengan bintik-bintik
Brushfield. Berdasarkan
tanda-tanda yang menyolok itu biasanya dengan mudah kita dapat mengenalnya pada
pandangan pertama. Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul, telapak tangan
kerapkali memiliki garis tangan yang khas abnormal, yaitu hanya memiliki sebuah
garis mendatar saja. Ibu jari kaki dan jari kedua ada kalanya tidak rapat.
Mata, hidung, dan mulut biasanya tampak kotor serta gigi rusak. Hal ini
disebabkan karena ia tidak sadar untuk menjaga kebersihan dirinya sendiri.
IQ rendah, yaitu antara 25-75,
kebanyakan kurang dari 40. Biasanya mempunyai kelainan pada jantung dan tidak
resisten terhadap penyakit. Karena itu dahulu penderita biasanya berumur
maksimal 20 tahun, akan tetapi dengan tersedianya berbagai macam antibioka,
maka usia mereka kini dapat diperpanjang. Pada umumnya penderita sindrom down
selalu tampak gembira, mereka tidak sadar akan cacat yang dideritanya.
Pembuatan kariotipe pada penderita
sindrom down (trisomi 21) memiliki formula kromosom yang dapat ditulis sebagai
berikut.
a)
Jenis kelamin laki-laki
= 47,XY,+21
b)
Jenis kelamin perempuan = 47,XX,+21
5.
Kariotif E
|
Formula kariotif
|
44 A+ XXX
|
|
Nama sindrom
|
Wanita Super
|
|
Terjadi pada
|
wanita
|
|
Penyebab
|
Kelebihan kromosom X karena kesalahan dalam pembentukan
sel telur atau sperma (XXX).
|
|
Ciri-ciri
|
·
Alat kelamin dalam dan payudara tidak
berkembang,
·
Terdapat gangguan mental.
·
Menstruasi
tidak teratur
·
Ovarium seperti manupause
|
6.
Kariotif F
|
Formula kariotif
|
44A+X0
|
|
Nama sindrom
|
Turner
|
|
Terjadi pada
|
Wanita
|
|
Penyebab
|
Kehilangan kromosom X sehingga gonosom menjadi X0
|
|
Ciri-ciri
|
·
Tubuh pendek, tidak sesuai
dengan umumnya.lehernya pendek dan disamping leher terdapat lipatan yang
mudah ditarik kesamping. Rambut kepala di bagian tenguk meruncing ke bawah.
·
Dada lebar, panggul lebih
sempit
·
Sifat seksual skunder tidak
tumbuh sempurna, (payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh)
·
Tidak mengalami haid (steril)
·
Intelegensi kurangdemikian pula
inisiatif nya.
·
Libido (kemauan hubungan seks)
berkurang tetapi masih dapat di tingkatkan dengan penambahan estrogen.
|
Salah satu contoh peristiwa gagal
berpisah yaitu Sindrom Turner (45, XO atau 44A + X). Penderita
mempunyai 44 autosom dan hanya 1 kromosom X. Oleh karena itu kariotipenya
menjadi 45, XO atau 44A + X. Kelainan ini ditemukan pertama kali oleh H.H.Turner pada
tahun 1938.
Penyebab kelainan sindrom turner ini
adalah tidak mendapatkan kromosom Y; terjadi karena ada nondisjunction pada
spermatogenesis sehingga sperma yang dihasilkan adalah sperma XY dan sperma O.
Sperma O (tidak mempunyai kromosom kelamin) kemudian membuahi ovum X, maka
terbentuklah individu 44A + X.
BAB III
KESIMPULAN
Dari praktikum ini dapat disimpulkan
bahwa :
1. Kromosom mula-mula
dikemukakan oleh weldeyer (1888) yang berasal dari kata latin “kroma” = warna
dan “soma” = badan.
2. Jumlah
kromosom manusia adalah 46, 44 diantaranya adalah autosom, 2 gonosom. Gonosom
ada dua macam yaitu X dan Y. Susunan gonosom pada wanita adalah XX dan pada
pria XY
3. Jika jumlah kromosomnya tidak 44 autosom dan 2 gonosom, maka orang tersebut
dikatakan mengalami kelainan atau mutasi.
4. Diantara sekian banyak mutasi yang diamati terdapat 6 mutasi yaitu:
|
No
|
Jenis Kelamin
|
Formula Kariotif
|
Hasil Analisis (Sindrom)
|
|
1
|
Laki-laki
|
44A+XXY / 22AA+XXY
|
Klineferter
|
|
2
|
Laki-laki
|
43 A+ XY / 45 A
|
Cry du cat
|
|
3
|
Laki-laki
|
44A+XYY
|
Jacob
|
|
4
|
Laki-laki
|
45A+XY
|
Down
|
|
5
|
Perempuan
|
44A+XXX
|
Wanita super
|
|
6
|
perempuan
|
44A+X0
|
Turner
|
DAFTAR PUSTAKA
·
Adisoemarto. 1984. Genetika. Jakarta: Erlangga.
·
Baseri, Sri Ngatin. Biologi. Surabaya:
Rungkut Menanggal Harapan, 2002.
·
Campbell, Neil A. 2008. Biologi Jilid I. Erlangga.
Jakarta
·
Juniarto, Achmad Zulfa dan Juwono.
2002. Biologi Sel. EGC. Jakarta
·
Kimball, John W. 1983. Biology-Fifth Edition. Addison-Wesley Publishing
Company, Inc.
·
Kusnadi, S.Pd, M.Si., dkk, Ed.
Haryoso. 2009. Buku Saku Biologi SMA. PT. Kawan
Pustaka. Jakarta.
·
Maros Siregar, Fitria. 2011. Laporan
Praktikum Pengamatan Kromosom.http://fitriamarossiregar.blogspot.com/2011/11/laporan-praktikum-pengamatan-kromosom.html. Diakses
pada tanggal 15 Januari 2015
·
Ningtyas, Rina. 2011. Pembuatan
Kariotipe Kromosom Eukariotik.http://rinaningtyasbiology.blogspot.com/2011/01/pembuatan-kariotipe-kromosom-eukariotik.html. Diakses
pada tanggal 15 Januari 2015
·
Pai, Anna C. 1992. Dasar-dasar
Genetika. Erlangga. Bandung
·
Suryo. 2010. Genetika. Yogyakarta: Gajah Mada University Press. Yogyakarta
·
Syamsuri, Ustamar, dkk. Biologi
Untuk SMA. Jakarta: Erlangga, 2003.
ANALISIS
KROMOSOM MANUSIA
LAPORAN
PRAKTIKUM GENETIKA
Disusun Oleh :
Annisa Karina 063101211014
Devia Summi R.A 063101211005
Nurhayati 063101211001
Restu Wulandari 063101211032
Selvia Yudha P 063101211040
Rika Susilawati U 063101211004
PROGRAM STUDI PENDIDIKAN
BIOLOGI
FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU
PENDIDIKAN
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH
SUKABUMI
2015
