BAB I

PENDAHULUAN

A.  TUJUAN

1.    Mengenal gangguan atau kelainan pada manusia yang diakibatkan oleh penyimpangan dan truktur kromosom.

2.    Menganalisis gambar/photomicrograph kromosom dari berbagai kasus/kelainan yang di akibatkan oleh penyimpangan jumlah atau struktur kromosom manusia dalam bentuk kariotip.

B.  DASAR TEORI

Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh weldeyer (1888) yang berasal dari kata latin “kroma” = warna dan “soma” = badan. Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap zat warna pada preparat di beri warna. Sebenernya kromosom merupakan rangka bagi inti sel. Dalam keadaan interfasekromosom berujud kromatin yang berasal dari kata “kroma” dan “tin” yang berarti benang. Pada saat memulai aktivitas pembelahan, kromatn memendek dan menebal disebut kromosom. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid (sugiharto, 2010).

Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Jumlah kromosom untuk setiap spesies dalam keadaan normal tetap, misalnya jagung berjumlah 20, tomat 48, lebah madu 32, dan manusia 46. Umumnya organisme tingkat kromosom berada dalam keadaan diploid, artinya mengandung dua set kromosom analog yang dihasilkan dari penggabungan secara acak dua buah gamet.

Berdasarkan letak sentromer pada kondisi kontraksi maksimal metaphase dan anaphase, kromosom dibedakan menjadi tiga tipe. Akrosentris, yaitu bentuk kromosom seperti batang terletak sentromer dekat ujung kromosom. Submetasentris, yaitu kromosom yang letak sentromernya pada tengah-tengah sehingga membagi kromosom menjadi dua bagian yang lengannya sama panjang.

Kromosom manusia diklasifikasikan berdasarkan ukuran, bentuk, posisi sentromer. Kromosom-kromosom tersebut diberi no 1 sampai 22 dan X, Y. di samping pembagian nomor, lebih lanjut kromosom-kromosom tersebut di kelompokkan kedalam grup-grup yaitu A, B, C, D, E, F, G dan XX atau XY. Grup A terdiri dari kromosom no 1-3, grup B terdiri dari nomor 4 dan 5, grup C terdiri dari no 6-12, grup D terdiri dari 13-15, grup E terdiri dari nomor 16-18, grup F terdiri dari nomor 19 dan 20, grup G terdiri dari nomor 21 dan 22.

Gambar kromosom hasil pemotretan dari sediaan metaphase dipotong satu persatu, kemudian di kelompokan berdasarkan criteria di atas. Proses pengerjaan ini di sebut analisis kariotif. Analisis kariotip merupakan bentuk pengetasan penting untuk mengetahui kemungkinan cacat/kelainan genetic pada keturunan dan mengenali kelainan bawaan yang diakibatkan oleh abnormalitas kromosom.

Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom khas bagi mahluk hidup. Tiap sel somatik pada organisme tingkat tinggi mempunyai jumlah kromosom dasar, yaitu satu set diwariskan dari induk dan satu sel dari ayah. Masing-masing kromosom mempunyai pasangan yang identik yaitu kromosom homolog. Dua set kromosom ini disebut diploid (2n) (Crowder, 1998).

Kromosom yang sedang membelah dikenal dengan kromatid; mereka terlekat satu sama lain pada semacam ‘pinggang’ (sentromer) dan ini terletak dekat tengah beberapa kromosom, yang kemudian disebut metasentrik, dan dekat ujung lainnya (aksosentrik). Oleh karena itu banyak kromosom memiliki lengan panjang dan pendek (Clarke, 1996).

Keragaman jumlah set kromosom atau ploidi sering dijumpai di alam. Perubahan jumlah kromosom dibedakan menjadi euploid dan aneuploid. Perubahan jumlah kromosom sangat berpengaruh, karena dapat menimbulkan beberapa kelainan. Struktur kromosom juga dapat terjadi yang disebut aberasi kromosom dan dibedakan dalam beberapa peristiwa yaitu defisiensi, invers, translokasi, dan duplikasi (Pai, 1982).

Kita mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing orang tua. Dengan demikian ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set yang masing-masing terdiri dari 23 kromosom (Campbell, 1999).

Kariotipe adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur dari masing-masing kromosom tersebut. Kariotipe bisa digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Pada penyusunan ditemukan kariotipe klinefelter dan kariotipe perempuan normal. Barr body dan drumstick merupakan sex chromatin yang terbentuk akibat inaktivasi kromosom X. Dilakukan pengamatan menggunakan preparat awetan dan ditemukan barr body dan drumstick pada nukleus (Sadrina, 2011). Analisis kariotipe merupakan gambaran suatu individu atau grup individu yang berkerabat yang ditunjukan oleh bentuk morfologi dan jumlah kromosom Sastrosumarjo (2006). Okumus dan Hassan (2005) menjelaskan bahwa analisis kariotipe sangat penting dalam identifikasi dan desain kromosom hewan dan tumbuhan.

Pengaturan ukuran set pada fotograf dari pita-pita kromosom dapat digunakan untuk melihat penyusunan kromosom. Analisis secara fisik dapat juga dilihat gambaran mikroskopis kromosom kelamin dan kromosom tubuh pada metafase dari proses mitosis (Supriharti 2007). Analisis citra kromosom juga dapat digunakan dalam analisis kariotipe(Shevencho, 2012).

Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Kromosom akan berpasang-pasangan membentuk pasangan kromosom homolog yang ditandai dengan panjang dan posisi sentromer yang sama. Contoh penulisan karyotipe sebagai berikut: manusia memiliki 46 kromosom;

22AA (autosom) + XX (genosom)à untuk wanita

22AA (autosom) + XY (genosom) à untuk laki-laki (Pai, 1982).

Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan, pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipe-tipe abnormalitas kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih. Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. Aneuploidy terbagi dua, monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom, sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua), inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom yang bertukar bagiannya) (Lewis 2009 :248-254).

Kariogram adalah susunan sistematis kromosom sel tunggal individu selama tahap metaphase dan tersusun menurut urutannya (karyotipe). Sedangkan ideogram adalah penyajian diagram dari susunan kromosom (karyotipe) dari organisme. Salah satu manfaat karyotipe adalah tes untuk mendeteksi beberapa kelainan yang berhubungan dengan struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada dugaan kelainan kromosom pada suatu individu. Hal ini berdasarkan pertimbangan karena tingginya biaya dan pembuatannya memerlukan keahlian tertentu (Clarke, 1996).

Setiap kromosom pada genom (dengan mengecualikan kromosom-kromosom seks) di nomori secara berurutan sesuai dengan panjangnya, dimulai dengan kromosom yang paling panjang (Stansfield, 2006).

Terdapat dua macam kromosom pada manusia yaitu autosom dan gonosom. Autosom adalah kromosom biasa atau sel tubuh (somatis), tidak berperan dalam menentukan pertumbuhan seks. Gonosom adalah kromosom seks, berperan menentukan pertumbuhan seks. Jumlah kromosom manusia adalah 46, 44 diantaranya adalah autosom, 2 gonosom. Gonosom ada dua macam yaitu X dan Y. Susunan gonosom pada wanita adalah XX dan pada pria XY (Clarke, 1996).

Jumlah kromosom manusia 46 berarti kromosom sexnya 2 dan autosomnya 44 dalam tiap nucleus sel tubuh.

1. Jika manusia tersebut laki – laki , maka penulisan symbol kromosomnya = 22 AA + xy atau 44 A + xy atau 46 xy.

 3. Untuk wanita dituliskan : 46 xx atau 22 AA + xx atau 44 A + xx,

C.  ALAT DAN BAHAN

Alat dan bahan yang digunakan pada praktikum ini hana berupa Photomicrograph kromosom serta alat tulis.

D.  CARA KERJA

Mengamati gambar masing-masing krromosom dari setiap kumpulan hasil photograph.

Menentukan jumlah kariotif yang terdapat pada photomicrograf

Memberi keterangan kariotipe tersebut: jenis kelamin, normal/kelainan serta formulanya untuk setiap kariotipe yang di susun.

 

BAB II

HASIL DAN PEMBAHASAN

A.  HASIL PENGAMATAN

No	Jenis Kelamin	Formula Kariotif	Hasil Analisis (Sindrom)	Keterangan
1	Laki-laki	44A+XXY / 22A+XXY	Klineferter	Gambar photograf terlampir
2	Laki-laki	43 A+ XY / 45 A	Cry du cat
3	Laki-laki	44A+XYY	Jacob
4	Laki-laki	45A+XY	Down
5	Perempuan	44A+XXX	Wanita super
6	perempuan	44A+X0	Turner

B.  PEMBAHASAN

pada praktikum ini bertujuan untuk Mengenal gangguan atau kelainan pada manusia yang diakibatkan oleh penyimpangan dan truktur kromosom, serta menganalisis gambar/photomicrograph kromosom dari berbagai kasus/kelainan yang di akibatkan oleh penyimpangan jumlah atau struktur kromosom manusia dalam bentuk kariotip. Untuk mencapai tujuan tersebut digunakan photomicrograf yang harus dianalisis dan ditentukan jumlah serta formula karyotif dari fotomicrograf tersebut.

Dari 6 gambar fotomicrograf yang ada, dapat diidentifikasi bahwa ke 6 kariotif tersebut tidak ada formula normal, karena didalam formulanya terdapat kelainan –kelainan baik pada autosom maupun gonosom. Dalam keadaan normal, kromosom tubuh (autosom) yang terdapat pada manusia berjumlah 22AA atau 44A, serta gonosom (kromosom kelamin) berupa XX ( wanita) serta XY (laki-laki).

Dari ke 6 kariotif tersebut, diidentifikasi bahwa :

1.      Kariotif A

Formula kariotif	44A+XXY / 22A+XXY
Nama sindrom	Kleniferter
Terjadi pada	Laki-laki
Penyebab	Kelainan pada gonosom, terdapat sumbangan X pada gonosom, sehingga seharusnya XY menjadi XXY.
Ciri-ciri	Pertumbuhan seks sekunder yang ditandai dengan tidak berkembangnya seks primer seperti penis dan testis yang mempunyai ukuran lebih kecil daripada pria seperti lainya. Ciri ciri yang sering nampak oleh penderita sindrom klinefelter adalah perubahan suara yang umumnya bersuara kecil, tidak tumbuh rambut kemaluan dan biasanya sering tidak subur (infertil) yang diakibatkan oleh penambahan kromosom X.
Gambar

sindrom klinefelter merupakan kelainan genetik yang terdapat dalam seorang pria. Dalam sindrom klinefelter terdapat pertumbuhan seks sekunder yang ditandai dengan tidak berkembangnya seks primer seperti penis dan testis yang mempunyai ukuran lebih kecil daripada pria seperti lainya. Ciri ciri yang sering nampak oleh penderita sindrom klinefelter adalah perubahan suara yang umumnya bersuara kecil, tidak tumbuh rambut kemaluan dan biasanya sering tidak subur (infertil) yang diakibatkan oleh penambahan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas ,keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll. 

Manusia mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 44 kromosom tubuh (autosom) dan 2 kromosom seks (gonosom). Kromosom seks inilah yang membuat kita menjadi laki laki (XY) atau perempuan (XX). Pada proses pembentukan gamet terjadi reduksi jumlah kromosom yang mulanyaberjumlah 46 menjadi 23. Pada tahap tersebut juga terjadi pemisahan kromosom seks,misalnya pada pria XY berpisah menjadi X dan Y begitupun dengan wanita XX menjadi X dan X. Jika terjadi pembuahan pria maupun wanita akan menyumbangkan satu kromosom seksnya begitupun dengan kromosom tubuhnya sehingga terbentuk individu baru dengan 46 kromosom. Pada sindrom klinefelter terjadi gagal berpisah (non-disjunction) oleh kromosom seks pria dan wanita. Sehingga kromosom seks XY yang nantinya menyatu dengan jromosom X dari wanita dalam proses pembuahan sehingga menjadi bentuk abnormal 47, XXY. Selain itu juga dapat terjadi pada saat kromosom wanita menyumbangkan kromosom XX dan pria menyumbangkan Y. 

Selain Non-disjunction genom juga dapat disebabkan oleh gagal berpisah dalam tahap, mitosis terjadinya pembentukan mosaik klinefelter 46,XY/47, XXY. Biasanya bentuk gejala ini pada bentuk mosaik lebih ringan daripada bentuk klasiknya. Sindrom klinefelter juga dapat gagal berpisah pada saat tahap meiosis yag dimana kromosom seks selama terjadi saat gametogenesis pada salah satu orang tua.Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.

Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata (hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.

2.      Kariotif B

Formula kariotif	43A+XY / 45A+XY
Nama sindrom	Cry du cat
Terjadi pada	Laki-laki
Penyebab	Delesi autosom no 5.
Ciri-ciri	·      Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing ·      Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat ·      Bayi tampak lemas ·      Kepalanya kecil (mikrosefalus) ·      Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat ·      Hidungnya lebar ·      Lehernya pendek ·      Beberapa bayi memiliki wajah yang bundar (moon face) ·      Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) ·      Fissura palpebra (mata sipit ke bawah) ·      Mikrognatia (rahang kecil) ·      Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal) ·      Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu – Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu) ·      Keterbelakangan mental ·      Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap ·      Sering disertai kelainan jantung. ·      Penderita mengalami Hernia inguinalis ·      Diastasis rekti (otot-otot perut terpisah) ·      Otot kendur ·      Lipatan epikantus (lipatan pada kulit di sudut mata sebelah dalam) ·      Lipatan telinga yang tidak lengkap atau abnormal.

Lejeune dan koleganya pertama kali mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom tangisan kucing pada tahun 1963  Deskripsi pertama didapat dari observasi terhadap 3 orang anak yang tidak memiliki hubungan keluarga.  Ketiga anak tersebut memiliki ciri-ciri yang meliputi keterbelakangan mental,cacat fisik, mikrochepal (kepal  berukuran kecil), bentuk wajah yang abnormal, dan suara tangis  menyerupai kucing saat bayi yang disertai kegagalan pertumbuhan.  Karakteristik tersebut diasosiasikan dengan delesi sebagian lengan pendek pada kromosom nomor 5. Hal ini dibuktikan dengan autoradiografi oleh German et al. di tahun 1964 dan pewarnaan menggunakan quinacrine mustard oleh Caspersson et al. pada tahun 1970. 

Definisi Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) adalah sekelompok kelainan yang terjadi akibat hilangnya kromosom nomor 5. Penamaan sindroma ini didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang.

Sindrom tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal).  Kromosom nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p). Kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi. Suatu mekanisme translokasi genetik  pada kromosom orang tua saat pembelahan sel juga menjadi penyebab kelainan ini. Akibat translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada kehamilan berikutnya akan meningkat. Tidak ditemukan hubungan antara usia orangtua saat kehamilan dengan sindrom ini.  Diagnosis kelainan ini dapat dilakukan pada jaringan plasenta (teknik chorionic villus sampling)saat kehamilan  berusia 9-12 minggu atau dengan cairan ketuban (amnioncentesis) saat usia kehamilan di atas 16 minggu .

Pada penderita Cri du chat memiliki kromosom nomor 5 yang mengalami delesi sebagian ( 5p ). Lokasi delesi dibedakan menjadi terminal atau interstisial pada bagian 15p15.2-5p15.3. deleasi pada bagian 5p15.3 yang berperan pada timbulnya suara tangisan layaknya kucing. Sementara itu, kelainan fenotipe ( sifat fisik yang tampak ) lainnya diakibatkan  oleh delesi 5p15.2. karena terjadi pada kromosom tubuh maka peluang kejadian pada anak laki-laki dan perempuan adalah sama.

Penderita sindrom tangisan kucing ini menunjukan karakteristik utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing. Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epligotis yang tidak normal. Sejalan dengan pertambahan besar laring, suara menyerupai suara tangisan kucing itu akan hilang. Sepertiga dari penderita tidak lagi menunjukan suara tangis menyerupai kucing setelah berusia 2 tahun.

3.      Kariotif C

Formula kariotif	44A+XYY
Nama sindrom	Jacob
Terjadi pada	Laki-laki
Penyebab	Terdapat penambahan pada gonosom XY menjadi XYY
Ciri-ciri	·      skor IQ rata-rata 47 (IQ ± 90 (10-15 < rata-rata normal)) ·      Kariotip umumnya 47,XYY ·       Kromatin X (-) dan Y (++) ·      Insiden ð 1 : 1.000 kelompok laki-laki ·       Postur tubuh tinggi (>180 cm) ·       Postur tubuhnya normal, tetapi berat badannya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya. (Keterlambatan perkembangan dan masalah perilaku ·      Raut muka asimetris ·       Telinga cenderung lebih panjang ·       Perkembangan seks normal, testosteron normal (Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal)

Sindrom laki-laki super ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965. Pada sindroma XYY, seorang bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan kromosom Y. Oleh karena itu, sindrom ini terjadi pada manusia yang berjenis kelamin laki-laki. Laki-laki biasanya hanya memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y, digambarkan sebagai 46, XY. Pria dengan sindroma XYY memiliki 2 kromosom Y dan digambarkan kariotipenya sebagai 47, XYY. Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 1.000 pria.

Sindrom XYY merupakan kelainan yang terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom YY. Sebuah aneuploidy ( nomor abnormal ) dari kromosom seks di mana sebuah laki-laki manusia menerima sebuah y-chromosome ekstra, memberikan total 47 kromosom, yang biasanya hanya 46 kromosom.

Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom YY ( akibat mengalami gagal barpisah pada kromosom seksnya). Pembuahan tersebut menghasilkan keturunan dengan 47 kromosom ( terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks, yaitu XYY.

Tingkah laku eksplosif, hiperaktif, agresif, psikopat, dan Suka melawan hokum.   Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.   Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal. Aktivitas yang tinggi dan gangguan belajar akan menimbulkan masalah di sekolah sehingga perlu diberikan pendidikan ekstra.  Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.

4.      Kariotif D

Formula kariotif	45A +XY
Nama sindrom	Down
Terjadi pada	Laki-laki
Penyebab	Penyebab down syndrome terjadi karena perkembangan kromosom yang tidak normal, di mana pada saat pembuahan ada kromoson menyimpang atau adanya mutasi gen dari orangtua janin. Padahal seharusnya kromoson ibu dan ayah terbelah menjadi dua, dan saling menempel.
Ciri-ciri	Tinggi badansekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan menebal, mata sempit miring ke samping, gigi kecil-kecil dan jarang, IQ rendah.

Dari hasil mengurutkan pasangan kromosom mulai dari besar sampai kecil, ditemukan kelainan kromosom pada urutan ke 21. Seharusnya kromosom berpasangan saja tapi yang ini justru berjumlah tiga, sehingga individu mempunyai kelebihan sebuah kromosom. Kromosom yang berjumlah tiga ini disebut dengan trisomi. Sedangkan trisomi yang terjadi pada urutan ke 21 disebut dengan trisomi 21 dan trisomi ini termasuk ke dalam trisomi untuk autosom.

Trisomi 21 adalah suatu kelainan atau abnormalitas pada kromosom yang mengakibatkan suatu sindrom, yaitu sindrom down. Kelainan ini pertama kali diketahui oleh Seguin pada tahun 1844, tetapi tanda-tanda klinis tentang kelainan ini mula-mula diuraikan pada tahun 1866 oleh seorang dokter berkebangsaan Inggris bernama J. Langdon Down. Berdasarkan fenotip dari pasien yang menunjukkan tanda-tanda tuna mental dan adanya lipatan pada kelopak mata, maka kelainan ini semula disebutmongolisme. Tetapi agar tidak menyakiti hati bangsa Mongol, maka cacat ini kemudian dinamakan dengan sindroma Down.

Penderita sindrom down biasanya mempunyai tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki kadang-kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, jarak lebar antara dua mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus sehingga mirip dengan orang Oriental, iris mata kadang-kadang berbintik yang disebut dengan bintik-bintik Brushfield. Berdasarkan tanda-tanda yang menyolok itu biasanya dengan mudah kita dapat mengenalnya pada pandangan pertama. Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul, telapak tangan kerapkali memiliki garis tangan yang khas abnormal, yaitu hanya memiliki sebuah garis mendatar saja. Ibu jari kaki dan jari kedua ada kalanya tidak rapat. Mata, hidung, dan mulut biasanya tampak kotor serta gigi rusak. Hal ini disebabkan karena ia tidak sadar untuk menjaga kebersihan dirinya sendiri.

IQ rendah, yaitu antara 25-75, kebanyakan kurang dari 40. Biasanya mempunyai kelainan pada jantung dan tidak resisten terhadap penyakit. Karena itu dahulu penderita biasanya berumur maksimal 20 tahun, akan tetapi dengan tersedianya berbagai macam antibioka, maka usia mereka kini dapat diperpanjang. Pada umumnya penderita sindrom down selalu tampak gembira, mereka tidak sadar akan cacat yang dideritanya.

Pembuatan kariotipe pada penderita sindrom down (trisomi 21) memiliki formula kromosom yang dapat ditulis sebagai berikut.

a)      Jenis kelamin laki-laki             = 47,XY,+21

b)      Jenis kelamin perempuan        = 47,XX,+21

5.      Kariotif E

Formula kariotif	44 A+ XXX
Nama sindrom	Wanita Super
Terjadi pada	wanita
Penyebab	Kelebihan kromosom X karena kesalahan dalam pembentukan sel telur atau sperma (XXX).
Ciri-ciri	·   Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang, ·   Terdapat gangguan mental. ·   Menstruasi tidak teratur ·   Ovarium seperti manupause

6.      Kariotif F

Formula kariotif	44A+X0
Nama sindrom	Turner
Terjadi pada	Wanita
Penyebab	Kehilangan kromosom X sehingga gonosom menjadi X0
Ciri-ciri	·      Tubuh pendek, tidak sesuai dengan umumnya.lehernya pendek dan disamping leher terdapat lipatan yang mudah ditarik kesamping. Rambut kepala di bagian tenguk meruncing ke bawah. ·      Dada lebar, panggul lebih sempit ·      Sifat seksual skunder tidak tumbuh sempurna, (payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh) ·      Tidak mengalami haid (steril) ·      Intelegensi kurangdemikian pula inisiatif nya. ·      Libido (kemauan hubungan seks) berkurang tetapi masih dapat di tingkatkan dengan penambahan estrogen.

Salah satu contoh peristiwa gagal berpisah yaitu Sindrom Turner (45, XO atau 44A + X). Penderita mempunyai 44 autosom dan hanya 1 kromosom X. Oleh karena itu kariotipenya menjadi 45, XO atau 44A + X. Kelainan ini ditemukan pertama kali oleh H.H.Turner pada tahun 1938.

Penyebab kelainan sindrom turner ini adalah tidak mendapatkan kromosom Y; terjadi karena ada nondisjunction pada spermatogenesis sehingga sperma yang dihasilkan adalah sperma XY dan sperma O. Sperma O (tidak mempunyai kromosom kelamin) kemudian membuahi ovum X, maka terbentuklah individu 44A + X.

BAB III

KESIMPULAN

            Dari praktikum ini dapat disimpulkan bahwa :

1.      Kromosom mula-mula dikemukakan oleh weldeyer (1888) yang berasal dari kata latin “kroma” = warna dan “soma” = badan.

2.      Jumlah kromosom manusia adalah 46, 44 diantaranya adalah autosom, 2 gonosom. Gonosom ada dua macam yaitu X dan Y. Susunan gonosom pada wanita adalah XX dan pada pria XY 

3.      Jika jumlah kromosomnya tidak 44 autosom dan 2 gonosom, maka orang tersebut dikatakan mengalami kelainan atau mutasi.

4.      Diantara sekian banyak mutasi yang diamati terdapat 6 mutasi yaitu:

No	Jenis Kelamin	Formula Kariotif	Hasil Analisis (Sindrom)
1	Laki-laki	44A+XXY / 22AA+XXY	Klineferter
2	Laki-laki	43 A+ XY / 45 A	Cry du cat
3	Laki-laki	44A+XYY	Jacob
4	Laki-laki	45A+XY	Down
5	Perempuan	44A+XXX	Wanita super
6	perempuan	44A+X0	Turner

DAFTAR PUSTAKA

·         Adisoemarto. 1984. Genetika. Jakarta: Erlangga.

·         Baseri, Sri Ngatin. Biologi. Surabaya: Rungkut Menanggal Harapan, 2002.

·         Campbell, Neil A. 2008. Biologi Jilid I. Erlangga. Jakarta

·         Juniarto, Achmad Zulfa dan Juwono. 2002. Biologi Sel. EGC. Jakarta

·         Kimball, John W. 1983. Biology-Fifth Edition. Addison-Wesley Publishing Company, Inc.

·         Kusnadi, S.Pd, M.Si., dkk, Ed. Haryoso. 2009. Buku Saku Biologi SMA. PT. Kawan Pustaka. Jakarta.

·         Maros Siregar, Fitria. 2011. Laporan Praktikum Pengamatan Kromosom.http://fitriamarossiregar.blogspot.com/2011/11/laporan-praktikum-pengamatan-kromosom.html. Diakses pada tanggal 15 Januari 2015

·         Ningtyas, Rina. 2011. Pembuatan Kariotipe Kromosom Eukariotik.http://rinaningtyasbiology.blogspot.com/2011/01/pembuatan-kariotipe-kromosom-eukariotik.html. Diakses pada tanggal 15 Januari 2015

·         Pai, Anna C. 1992. Dasar-dasar Genetika. Erlangga. Bandung

·         Suryo. 2010. Genetika. Yogyakarta: Gajah Mada University Press. Yogyakarta

·         Syamsuri, Ustamar, dkk. Biologi Untuk SMA. Jakarta: Erlangga, 2003.

ANALISIS KROMOSOM MANUSIA

LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA

Disusun Oleh :

Annisa Karina             063101211014

Devia Summi R.A       063101211005

Nurhayati                    063101211001

Restu Wulandari         063101211032

Selvia Yudha P           063101211040

Rika Susilawati U       063101211004

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI

FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SUKABUMI

2015